タンデムマススクリーニング
これまで限られた地域で行われていた、質量分析機器(タンデムマス)による新しい新生児マススクリーニング(タンデムマススクリーニング)についてのご紹介です。
マススクリーニングとは生後すぐの赤ちゃんに行う検査で、これまで、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症の6疾患の検査がこれまで行われてきました。早期発見し、早期治療をおこなうことで症状の改善が期待できる病気です。代謝病とはミルクをのんだあかちゃんがうまくエネルギーを作り出せない、体にとって悪いものが蓄積してしまう病気であり症状は様々で診断も非常に難しい病気です。
タンデムマス法とはその6疾患に加え、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症などの約20種類の病気を見つけることが出来る画期的な検査法なのです。
埼玉県全域ではやくできるようになるといいですね
http://www.med.shimane-u.ac.jp/pediatrics/1-6/1-6.html